咨询热线

400-007-6266

010-86223221

2017年我国精准医疗行业基因预测产业链及发展的核心问题分析(图)

         基因蕴藏着所有生老病死的规律,基因数据是精准医疗的基石。1987年诺贝尔医学奖获得者利川根进博士说过一句著名的话:除了外伤,人类所有的疾病都与基因有关。现代医学研究也证明,人类疾病都直接或间接的与基因有关。基因蕴藏着所有生老病死的规律,对于基因的研究就是为了解读生命大数据。

         随着2015年奥巴马在美国国情咨文中提出“精准医学计划”,精准医疗开始为大众所熟知。实际上,精准医疗的核心就是基因数据。精准医疗的本质就会以对个人基因的解读为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。细分来看,精准医疗又包括精准诊断和精准治疗两个环节,前者可以通过基因检测,在提前预测疾病发生的风险、可能的发展方向和疾病可能的结局;后者则对应个人的精准药物靶向治疗。

         基因数据解读分析的核心就是找到基因组与表型组/疾病组的关系。疾病是人体表现出表型的一种,即每一个人表现出的样子,这些表型中有些不是疾病,只是体现出人体的多样性,比如肤色、发色、智商、身高和运动能力等,这些差异不是疾病。但是有一些表型就是疾病,比如说智力障碍、先天性白内障等,这些严重地影响到正常生活,就称之为疾病。

         基因数据解读分析的核心就是,首先要找到基因组数据和表型组数据,或者基因组突变数据与疾病数据之间的规律,然后通过分析个体的基因数据去比对现有的基因组与表型组/疾病组规律,首先事先疾病风险预测以及提早防治。基因预测疾病风险的典型案例就是好莱坞明星安吉丽娜朱莉。她在2013年查出带有乳腺癌的易感基因,她又结合自己家族的遗传特性,她的祖母和母亲因卵巢癌去世,而姨妈因乳腺癌去世,所以她觉得自己患这些癌症的风险比较高,在医生与自己的商讨决定下,她做了乳腺的切除手术,将自己乳腺癌的风险从87%降到了5%,并且在2015年进一步切除了卵巢和输卵管。

 
图:基因组数据解读分析的核心就是找到基因组和表型/疾病组之间的规律

 
图:基因预测疾病风险的经典案例

         基因测序成本大幅度下降,数据分析解读能力成为未来产业发展的焦点。近两年,基因检测在中国的发展和应用可谓如火如荼。从产业链来看,整个基因检测上游测序成本下降明显。

         根据艾瑞咨询的的数据显示,2001年平均每兆数据量基因测序成本是5292.4美元,单人类基因组测序成本是9526.3万美元,至2006年新一代测序技术推出,平均每兆数据量基因测序成本下降至581.9美元,单人类基因组测序成本下降至1047.5万美元,此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降,从单个人类基因组1000万美元下降到2013年的5000美元;2014年1月Illumina推出HISeqXTen更是将单人类基因组测序成本降至1000美元以下。随着基因检测的成本逐步降低,基因检测将更加普及和得到大规模应用。但每一个人的全基因组数据会达到100G的容量,如何对其进行科学的分析和计算,成为了基因检测发展的核心问题。

         参考中国报告网发布《2017-2022年中国精准医疗市场发展现状及运行态势预测报告

 
图:基因检测产业链

 
图:2001-2016年平均每兆数据量基因测序成本

 
图:2001-2016年基因测序成本

         现阶段基因数据解读分析技术不够成熟,制约了基因临床应用发展和价值。解读环节可以说是现阶段基因检测产业瓶颈中的瓶颈,由于大部分疾病都是多基因遗传病,由多个基因共同控制,不同的基因突变,不同的突变位点,不同的突变类型,这些因素都会影响到疾病的最终表型。另外,基因组包含的信息很多,而真正为人们真正所了解的大约只占总体的2%,很多基因的功能尚不明确。再加之基因与疾病的对应关系还没有建立起来,解读过程中有太多的不确定性,更多需要人工做判断。无论是科研还是临床上,数据的解读环节都存在极大的局限性和挑战性。

         人工智能是解决现阶段基因数据解读分析技术难题的重要技术。斯坦福大学生物医学信息学负责人Russ Altman博士认为,“机器学习和神经网络在发现大型生物数据库的规律时是非常有用的。实际上,使用人工智能来研究基因组与疾病表型的对应关系,方法上是正确的,也确实可行。但从实际工业界的情况来看,由于同时掌握生物信息技术和人工智能技术的复合人才极为稀少,人工智能和基因数据解读分析的技术融合处于早期,现阶段只有少量公司掌握核心技术。

         典型案例:Deep genomics。在工业界,加拿大的初创公司Deep genomics在2015年就通过引入深度学习实现基于基因数据的疾病风险预测。公司的第一款数据库产品SPIDEX,综合了一系列的基因突变和对整个人类基因组RNA拼接的预期影响,只需将测序结果和细胞类型导入,SPIDEX便可分析出某一变异对RNA剪切的影响,并计算出该变异与疾病之间的关系。

资料来源:中国报告网整理,转载请注明出处(ZQ)

更多好文每日分享,欢迎关注公众号

【版权提示】观研报告网倡导尊重与保护知识产权。未经许可,任何人不得复制、转载、或以其他方式使用本网站的内容。如发现本站文章存在版权问题,烦请提供版权疑问、身份证明、版权证明、联系方式等发邮件至kf@chinabaogao.com,我们将及时沟通与处理。

惠及超2000万人 我国慢性鼻窦炎伴鼻息肉药物行业规模扩大 创新药管线积极推进

惠及超2000万人 我国慢性鼻窦炎伴鼻息肉药物行业规模扩大 创新药管线积极推进

作为一种常见的耳鼻咽喉科疾病,我国慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者超2000万,2022年国内慢性鼻窦炎伴鼻息肉药物市场规模为1.4亿美元,并伴随着生物制剂出现,2家国内企业处于III期,TSLP管线处于II期也迎来不错进展。

2025年02月12日
AI医疗行业迎政策利好 AI医学影像、AI辅助诊断商业化落地较快 市场格局尚不稳定

AI医疗行业迎政策利好 AI医学影像、AI辅助诊断商业化落地较快 市场格局尚不稳定

如《健康中国行动一一慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024-2030年)》提出探索应用人工智能、大数据等新一代信息技术建立规范化基层诊疗辅助系统;《健康中国行动一一糖尿病防治行动实施方案(2024-2030年)》提出积极运用互联网、人工智能等技术,开展远程会诊、临床辅助决策等服务,提高基层诊疗能力和效率。

2025年02月12日
我国抗哮喘药物行业分析:重度治疗药物是研发重点 零售市场规模逐年扩张

我国抗哮喘药物行业分析:重度治疗药物是研发重点 零售市场规模逐年扩张

近年来,我国哮喘患者群体的扩大,尚无根治之法,治疗侧重于控制与缓解,而重度哮喘附加治疗药物是目前研发重点,TSLP是唯一获批用于非2型炎症重度哮喘患者。哮喘患者群体的扩大,推动抗哮喘药物市场逐年扩张。并且,随着在零售市场医改逐渐深入,医院处方外流将带动药店销售增长,我国抗哮喘药物零售市场持续扩容,荣昌制药领跑。

2025年02月10日
荧光硬镜替代大势所趋 均价下降后中国市场渗透率有望提升 国产积极赶超外资

荧光硬镜替代大势所趋 均价下降后中国市场渗透率有望提升 国产积极赶超外资

全球荧光硬镜快速替代白光硬镜趋势明显,但在国内市场中荧光内镜占比仍然较小,未来受均价下降等因素推动,国内荧光内镜市场有望快速渗透。外资企业垄断全球荧光内镜市场,我国本土企业不甘示弱,积极布局,目前在国内市场中已占据较领先位置。

2025年01月28日
我国儿童用药上市数量增多 销售以零售终端为主 维生素补充剂需求持续增长

我国儿童用药上市数量增多 销售以零售终端为主 维生素补充剂需求持续增长

国家高度重视儿童用药行业发展,各项政策不断出台完善,在此背景下,我国儿童用药审评审批质量和效率不断提升,药品上市数量明显增多。我国儿童用药仍面临用药风险高的问题,未来在政策引导下,行业合理用药水平有望提高。

2025年01月25日
我国人工耳蜗行业分析:潜在市场空间大 集采有望推动市场规模扩容

我国人工耳蜗行业分析:潜在市场空间大 集采有望推动市场规模扩容

2024年12月25日,国家组织高值医用耗材联合采购办公室发布《关于公布国家组织人工耳蜗类及外周血管支架类医用耗材集中带量采购中选结果的通知》。此次集采人工耳蜗最高有效申报价较集采前降幅显著,预计将较大程度提高人工耳蜗类产品可及性,有望推动市场规模扩容。

2025年01月24日
宠物老龄化带来新机遇 我国宠物保健品行业需求释放 企业纷纷入局细分领域

宠物老龄化带来新机遇 我国宠物保健品行业需求释放 企业纷纷入局细分领域

宠物老龄化逐渐来袭,消化系统疾病、代谢疾病、心脑血管疾病、内分泌疾病、神经系统疾病等进入高发阶段,为宠物保健品行业带来新的潜力市场,国产企业或拥有与跨国企业直接竞争的舞台。

2025年01月22日
我国运动医学行业分析:需求基数上升叠加政策支持 驱动市场规模逐年增长

我国运动医学行业分析:需求基数上升叠加政策支持 驱动市场规模逐年增长

同时,我国运动医学行业市场规模呈现逐年增长的态势,2023年约为60.9亿元,其中植入物达41.6亿元、有源设备及耗材达15.6亿元、无源手术工具为3.7亿元。此外,国务院办公厅发布的《体育强国建设纲要》,到2035年要实现经常参加体育锻炼人数达到45%以上。

2025年01月15日
微信客服
微信客服二维码
微信扫码咨询客服
QQ客服
电话客服

咨询热线

400-007-6266
010-86223221
返回顶部