目前我国无创产前基因检测行业已进入快速发展阶段，其市场规模稳步扩增。数据显示，截至2020年我国无创产前基因检测行业市场规模约为70亿元，同比增长14.8%。
一、政策环境（P）
无创产前基因检测技术是国家专注健康、促进民生的重要项目之一，近年来国家多部门制定出台了一系列政策大力驱动无创产前基因技术发展，推动基因检测和诊断等新兴技术在各领域应用转化，支持生物信息服务机构提升技术水平。
2021年6月，中共中央、国务院发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，提出健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，推动围孕期、产前产后一体化管理服务和多学科协作。扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。做好出生缺陷患儿基本医疗和康复救助工作。
在此政策利好持续释放下，我国无创产前基因检测行业将保持快速增长，成为一片蓝海市场。
| 时间 |
政策规划 |
要点 |
| 2010年 |
《医疗机构临床基因扩增管理办法》 |
为规范医疗机构临床基因扩增检验实验室管理，保障临床基因扩增检验质量和实验室生物安全，保证临床诊断和治疗科学性、合理性。 |
| 2014年 |
《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》 |
在准入标准出台前，禁止医疗机构私自开展基因测序临床应用，要求各省市食药监局加强产品研制、生产、流通、使用医疗器械质量监管力度。 |
| 2015年 |
《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》 |
被停止一年的“无创产前基因检测”重新启动。 |
| 《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》 |
公布了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位的名单。 |
|
| 《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》 |
对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。 |
|
| 2016年 |
《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》 |
在准入标准出台前，禁止医疗机构私自开展基因测序临床应用，要求各省市食药监局加强产品研制、生产、流通、使用医疗器械质量监管力度。 |
| 2017年 |
《“精准医学研究”国家重点研发计划2018年度项目申报指南建议》 |
鼓励精准医学大致据的有效挖掘与关键信息技术研发。 |
| 《“十三五”生物技术创新专项规划》 |
发展新一代基因测序技术，重视单分子技术的应用和测序数据的分析解读；发展单细胞分离、基因组扩增、转录组扩增和单细胞基因组分析技术，发展基因和蛋白质精准测量技术，推动生物检测技术向微量、痕量单分子、高通量等方向发展。 |
|
| 《十三五生物产业发展规划》 |
指出生物产业发展目标包括基因检测（包括学期、产前、新生儿）覆盖出生人口50%以上。 |
|
| 2018年 |
《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》 |
指出生物产业发展目标包括基因检测（包括学期、产前、新生儿）覆盖出生人口50%以上。 |
| 2019年 |
《粤港澳大湾区发展规划纲要》 |
在基因检测等重点领域培育一批重大产业项目。 |
| 2020年 |
国家医疗保障局关于政协十三届全国委员会第三次会议第0933号（社会管理类039号）提案答复的函 |
无创基因检测项目并未被列为基本医保基金不予支付的范围。多数省份已基本将唐氏综合征的二联和三联筛查纳入支付范围，符合条件的患者可享受相应的报销待遇。 |
| 2021年6月 |
《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》 |
健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，推动围孕期、产前产后一体化管理服务和多学科协作。扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。做好出生缺陷患儿基本医疗和康复救助工作。 |
而在国家号召下，河北省、山东省、湖北省、重庆、浙江省、福建省等省市也纷纷出台政策，降低无创产前基因检测服务价格，将其纳入医保范围，开展孕妇无创产前基因免费筛查项目等，推动无创产前基因检测普及。
| 地区 |
政策内容 |
价格 |
| 福建省 |
2016年7月12日，福建省卫生计生委发布了《关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知》，文件中明确规定福建省无创产前基因检测（NIPT）服务价格为1400元。 |
1400元 |
| 深圳市 |
无创产前基因检测已于2013年纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。 |
855元 |
| 湖北省 |
湖北省物价局、省卫生计生委联合发布了《关于胎儿染色体非整倍体基因检测项目价格有关问题的通知》，明确了检测收费标准为1460元/次，检测费用较以前相比有了大幅度降低。 |
1460元 |
| 江苏省 |
2015年8月7日，江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅联合出台《核定部分医疗服务项目价格的通知》。通知依据《江苏省新增医疗服务项目价格管理办法》、《关于新增和完善医疗服务价格项目的通知》，经过成本审核，对部分医疗服务项目及价格进行了制定和完善。其中，将胎儿染色体非整倍体无创基因检测划分为丙类收费等级，规定每次检测2210元的收费标准。 |
2210元 |
| 广东省 |
/ |
1705元 |
| 四川省 |
四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》（华西二院[2015]7号）做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次 |
2400元 |
| 贵州省 |
2015年9月22日，贵州省人民政府印发了《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》，为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌（HPV）筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和“个人自付”共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。 |
高龄单独二胎孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。 |
| 湖南省 |
2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，湖南政府鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广，选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动。 |
计划生育特殊家庭可享受免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因诊断纳入医保进行规定。 |
| 重庆市 |
2016年1月23日，重庆建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据报道，重庆将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 |
计划生育特殊家庭可享受免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因诊断纳入医保进行规定。 |
| 河北省 |
2019年发布《河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》，指出河北省在全省实施唐氏综合征免费筛查项目，同时并行开展孕妇无创产前基因免费筛查项目，以提高出生人口素质、降低出生缺陷率。 |
河北省辖区内孕妇每孕期均可免费享有一次无创产前基因筛查或唐氏血清学筛查。 |
| 山东省 |
2019年山东省淄博、济宁等市免费产前筛查，政府补助实施基因检测和诊断 |
|
| 浙江省 |
浙江省物价局官网发布了《浙江省物价局 浙江省卫生计生委 浙江省人力资源和社会保障厅关于完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项的通知》（征求意见稿），将本省的NIPT价格明确为1300元/次，这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份。 |
1300元 |
| 海南省 |
发布《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化。 |
选择中西部作为试点地区开展基因检测技术应用专项行动，计划生育特殊家庭可享受免费产前诊断。 |
二、经济环境（E）
一方面，我国居民人均可支配收入逐年增加，截至2020年为32189元，较上年增加1456元，为居民优生优育消费打下经济基础。
受居民消费能力提高与优生优育生育理念快速普及的影响，我国居民人均医疗保健消费支出总体也实现增长，截至2020年为1843元。而作为重要的生育检测服务，行业受居民人均医疗保健消费支出的影响较大，居民在医疗保健领域的消费支出增长，直接促进无创产前基因检测行业市场规模持续扩大。
另一方面，在国家医保政策体系逐渐完善以及相关技术取得长足进步下，我国无创产前基因测序平均价格有所下滑，为其普及率提高提供强劲动力。数据显示，截至2020年我国无创产前基因测序平均价格为1400元，较2016年减少600元。
三、社会环境（S）
无创产前基因检测主要用户是育龄产妇，尤其是高龄产妇。数据显示，近五年来随着居民生活水平提高，晚婚晚育群体增加，我国高龄产妇数量也随之上升，截至2020年其占比已上涨至15%。
而随着高龄产妇数量增多以及国家政策积极推动无创产前基因检测普及，近五年来我国无创产前基因测序渗透率也得到大幅提升，逐步走向大众化。数据显示，截至2020年我国无创产前基因测序渗透率约为40%；其中高龄产妇渗透率大概在65%左右，非高龄产妇渗透率大概在35%左右。
四、技术环境（T）
与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测技术集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势。其中现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100%，特异性为97.9-99.7%。
| 技术情况 |
产检孕周 |
检测周期 |
检出率 |
流产率 |
|
| 无创产前基因检测技术 |
12-26周 |
7-14天 |
>99.99% |
0 |
|
| 传统产前基因检测方法 |
超声检查 |
11-13周 |
1天 |
70% |
0 |
| 联合血清筛查 |
11-22周 |
7天 |
60-80% |
0 |
|
| 绒毛膜取样 |
10-13周 |
3-4周 |
>98% |
1-2% |
|
| 羊水穿刺 |
16-22周 |
3-4周 |
>99% |
1-2% |
|
| 脐血穿刺 |
26-30周 |
3-4周 |
>90% |
1-2.3% |
|
无创产前基因检测产品理论与技术基础包括胎儿游离DNA提取技术、第二代基因测序技术与测序成本下降。
在胎儿游离DNA提取技术方面:香港卢煜明教授带领医学研究团队发现能够从孕妇外周血中提取出胎儿游离DNA，为基因测序在生殖生育领域的应用打下技术基础。
在第二代基因测序技术方面:由于第一代基因测序技术具有速度慢、通量低、成本高等缺点，导致基因测序无法在临床中实现大规模应用。第二代基因测序技术通过连接酶法、焦磷酸测序等新型测序方法弥补了第一代基因测序技术的不足，实现了高通量并行测序，单次测序DNA片段数目高达几十万至几百万，大幅降低了测序时间。
在测序成本下降方面：基因测序技术已发展至第四代测序技术，无创产前基因检测主要应用第二代测序技术。伴随着测序技术快速发展，测序成本呈现“超摩尔定律"趋势，由2001年10000美元/Mb降低至2018年0.01美元/Mio。全基因组测序成本下降至1.0O0美元，打破了高价对临床推广的限制。
| 对比指标 |
第一代 |
第二代 |
第三代 |
第四代 |
| 技术类型 |
Sanger测序/长片段测序 |
焦磷酸反应/可逆链终止反应 |
单分子测序 |
纳米孔测序 |
| 特征 |
测序时间长、错误来源；引物/扩增 |
无法识别簇碱基；读长短，后端数据分析要求高 |
超长读长，均一覆盖度 |
错误率较高 |
| 精准度 |
>99% |
>99% |
/ |
<90% |
| 读长长度 |
400-900bp |
200-600bp/50-150bp（*2） |
10，000-15，000bp |
平均5，400bp最长300kb |
| 通量 |
0.2Mb/run |
0.45Gb/run/750-1，500Gb/run |
0.5-9Gb/run |
30-400bp/秒 |
| 应用领域 |
法医鉴定、亲子鉴定、基因检测 |
个体化用药基因检测、肿瘤基因检测、NIPT、肿瘤基因检测 |
全基因检测 |
全基因检测 |
行业分析报告是决策者了解行业信息、掌握行业现状、判断行业趋势的重要参考依据。随着国内外经济形势调整，未来我国各行业的发展都将进入新阶段，决策和判断也需要更加谨慎。在信息时代中谁掌握更多的行业信息，谁将在未来竞争和发展中处于更有利的位置。
报告订购咨询请联系：
电话：400-007-6266 010-86223221
客服微信号：guanyankf
客服QQ：1174916573
Email：sales@chinabaogao.com
更多好文每日分享，欢迎关注公众号
【版权提示】观研报告网倡导尊重与保护知识产权。未经许可，任何人不得复制、转载、或以其他方式使用本网站的内容。如发现本站文章存在版权问题，烦请提供版权疑问、身份证明、版权证明、联系方式等发邮件至kf@chinabaogao.com，我们将及时沟通与处理。
